Chorionzottenbiopsie – Ablauf und Ergebnisse

Wenn ihr schwanger seid, kommen viele unterschiedliche Untersuchungen auf euch zu. Es gibt eine Reihe von Arztterminen, die im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien standardmäßig vorgesehen sind. Einige Untersuchungen werden aber nur aufgrund von verschiedenen Risikofaktoren oder eigenen Wunsch vorgenommen. Dazu zählt die Chorionzottenbiopsie. Was sich dahinter verbirgt und wie sie abläuft könnt ihr hier nachlesen.

Um zu verstehen, was sich hinter dem Begriff der Chorionzottenbiopsie versteht, kann man sich die einzelnen Teile des Wortes ansehen. Das Wort Biopsie bezeichnet die Entnahme und Untersuchung von kleinen Gewebeteilen. Aus diesem Grund sprechen Ärzte auch von einer Gewebeentnahme.

Bei einer Chorionzottenbiopsie werden Teile der Chorionzotten entnommen. Die Chorionzotten sind Teil des Chorions, das auch Zottenhaut genannt wird. Diese Haut ist Teil des Fruchtwassersackes und umgibt das Baby und das Fruchtwasser. An der Stelle, an der das Chorion an der Gebärmutterschleimhaut anliegt, bilden sich die Chorionzotten. Diese fingerförmigen Ausstülpungen stellen den kindlichen Teil der Plazenta dar. Sie enthalten den Chromosomensatz des Fötus.

Die Chorionzottenbiopsie ist, ebenso wie die Fruchtwasserentnahme, eine invasive vorgeburtliche Untersuchungsmethode. Damit gehört sie zum Bereich der Pränataldiagnostik und der Humangenetik.

Aus diesem Grund werden auch die folgenden Begriffe für eine Chorionzottenbiopsie genutzt:

• Mutterkuchenpunktion
• Plazenta-Punktion
• Plazentabiopsie
• Zottenhaut-Test
• Chorionbiopsie

Weil die Zotten das gleiche genetische Material tragen wie der Fetus, können mithilfe dieser Zellen Aussagen über die Gene des Kindes getroffen werden.

Bei einer Chorionzottenbiopsie erfolgt eine Untersuchung auf das Vorliegen von Krankheiten, die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur oder -anzahl verursacht werden. Darüber hinaus sind auch bestimmte erbliche Stoffwechselstörungen nachweisbar. Unter anderen kann das Vorliegen folgender Erkrankungen untersucht werden:

• Trisomie 21 (Downsyndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Mukoviszidose
• Muskelschwund (Muskeldystrophie)
• Bluterkrankheit (Hämophilie)

Mit einer Chorionzottenbiopsie kann zwar das Vorliegen von Chromosomenanomalien diagnostizieren werden. Wie schwer die Krankheiten bei eurem Kind ausgeprägt sein werden, lässt sich in der Regel nur im Verlauf seines Lebens einschätzen. Die genauen Ausprägungen hängen davon ab, ob ganze Chromosomen oder nur Teile doppelt sind oder fehlen. Auf einem Chromosom befinden sich viele unterschiedliche Gene, die verschiedene Merkmale beeinflussen.

Die Diagnosemöglichkeiten der Chorionzottenbiopsie sind sehr eingeschränkt. Fehlbildungen lassen sich zum Beispiel nicht erkennen. Diese können in einer feindiagnostischen Ultraschalluntersuchung ab der 20. SSW diagnostizieren. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, Fruchtwasserpunktion) kann Informationen über weitere Krankheiten, wie zum Beispiel Neuralrohrdefekte, liefern.

In der Regel sollte vor der Durchführung einer Biopsie des Mutterkuchens eine ausführliche Bratung durch euren Frauenarzt oder eure Frauenärztin erfolgen. Dabei solltet ihr über den Nutzen, die Risiken und mögliche Folgen genau aufgeklärt werden. Am Ende der Beratung erhaltet ihr meist ein Informationsblatt und müsst ihr eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Der Eingriff wird im Normalfall ambulant und ohne Betäubung durchgeführt. Dabei kann der Arzt oder die Ärztin zwei verschiedene Verfahren anwenden:

• Transabdominale Chorionzottenbiopsie
• transzervikale Chorionzottenbiopsie

Beim transabdominalen Verfahren erfolgt die Zellentnahme über die Bauchdecke. Dazu wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel bis in die Plazenta geschoben. Dann werden etwa 20 bis 30 Milligramm des Gewebes entnommen.

Die transzervikale Methode nutzt einen anderen Weg und andere Instrumente. Statt mit einer Nadel wird der Eingriff mit einer Biopsiezange oder einem dünnen Plastikschlauch (Katheter) durchgeführt. Das Instrument wird über die Vagina und den Gebärmutterhals (Zervix) bis in den Mutterkuchen geschoben.

Der Eingriff dauert nur etwa 30 bis 45 Sekunden. Die entnommene Gewebeprobe und damit das kindliche Erbgut wird zum Teil sofort im Labor untersucht. Das wird als Direktpräparation bezeichnet. Damit kann zum Beispiel eine Beurteilung des Chromosomenbildes im Mikroskop erfolgen.

Aus einem anderen Teil wird eine Zellkultur angelegt, die anschließend für eine genaue DNA- und Chromosomenanalyse genutzt wird. Damit werden auch die Ergebnisse der Direktpräparation abgesichert.

Nach der Entnahme des Zellmaterials kann es zu Verkrampfungen oder einem Druckgefühl am Bauch kommen. Das sollte allerdings nach einigen Stunden nachlassen. In den nächsten Tagen solltet ihr auf Geschlechtsverkehr verzichten und euch insgesamt körperlich schonen. Euer Frauenarzt oder eure Frauenärztin wird eine Nachkontrolle durchführen. Wenn ungewöhnliche Symptome auftreten, solltet ihr trotzdem ärztlichen Rat einholen. Achtet auf die folgenden Komplikationen:

• Schmerzen
• Blutungen
• Unwohlsein
• Fruchtwasserabgang

Das Untersuchungsergebnis einer Chorionzottenbiopsie auf Chromosomenveränderungen liegt meist schon nach wenigen Tagen vor. Dadurch kann ein möglicher Schwangerschaftsabbruch oft noch im ersten Trimester erfolgen. Das ist für die Patientinnen oft leichter zu verkraften.

Wenn eine Langzeitkultur der Zellen angelegt wurde, dauert es dagegen etwas länger. Dann liegen die Ergebnisse nach etwa zwei Wochen vor.

Dar Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie erreicht eine Sicherheit von 99 Prozent. Das heißt aber auch, dass es in seltenen Fällen zu Fehldiagnosen kommen kann.

Unter Umständen kann es auch zu nicht eindeutigen Befunden kommen. Das ist der Fall, wenn die Chromosomenausstattung der entnommenen Zellen nicht einheitlich erscheint, was als Mosaikbefund bezeichnet wird. Es kann auch vorkommen, dass versehentlich mütterliches Gewebe entnommen wurde. Dann müssen eventuell Folgeuntersuchungen vorgenommen werden.

Risiken gibt es bei jedem medizinischen Eingriff. Mögliche Komplikationen der Chorionzottenbiopsie sind:

• Fehlgeburt
• Infektionen
• Vorzeitige Wehen
• Verletzungen der Gefäße
• Verletzungen benachbarter Organe

Eine Fehlgeburt wird nur selten durch die Chorionzottenbiopsie ausgelöst. Die Komplikationsrate beträgt etwa 1,0 Prozent. Eine Fruchtwasserentnahme hat mit 0,5 Prozent eine niedrigere Fehlgeburtsrate. Das liegt aber auch daran, dass dieser Eingriff später in der Schwangerschaft durchgeführt wird und das allgemeine Fehlgeburtsrisiko dann niedriger ist.

Die Chromosomenanalyse durch eine Plazentabiopsie kann schon in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Damit ist sie früher möglich als eine Fruchtwasserpunktion, die meist in der 14. bis 16. SSW gemacht wird.

Weil eine Chorionzottenbiopsie auch mit Risiken verbunden ist, wird sie nicht bei jeder Schwangerschaft durchgeführt. Die Methode wird euch nur empfohlen, wenn ihr ein erhöhtes Risiko für die damit nachweisbaren Störungen habt. Das ist zum Beispiel bei diesen Umständen der Fall:

• Ihr habt bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung
• Es gibt eine familiäre Vorbelastung mit Erbkrankheiten
• Ihr oder euer Partner habt einen Gendefekt
• Eine der Ultraschalluntersuchungen, wie zum Beispiel die Messung der Nackentransparenz, zeigte einen auffälligen Befund
• Ihr seid älter als 35

Bevor ihr euch für eine Chorionzottenbiopsie entscheidet, solltet ihr auch überlegen, wie ihr mit dem Ergebnis der Untersuchung umgehen werdet. Welche Konsequenzen hätte ein positives Ergebnis für euch? Käme ein Schwangerschaftsabbruch für euch in Frage? Könntet ihr euch besser auf eventuelle Schwierigkeiten einstellen? Bedenkt auch, dass bei vielen Erkrankungen keine Aussage über den Schweregrad möglich ist. Die Ausprägung einer Beeinträchtigung hängt von vielen Faktoren ab.

Außerdem sollte euch bewusst sein, dass der Ausschluss einiger Chromosomenstörungen durch die Chorionzottenbiopsie keine Garantie für ein gesundes Kind ist. Am wichtigsten ist es aber, dass ihr nach eurer persönlichen Risikoeinschätzung die Entscheidung trefft, mit der ihr am besten leben könnt.

Bevor ihr euch für eine Chorionzottenbiopsie entscheidet, solltet ihr auch überlegen, wie ihr mit dem Ergebnis der Untersuchung umgehen werdet. Welche Konsequenzen hätte ein positives Ergebnis für euch? Käme ein Schwangerschaftsabbruch für euch in Frage? Könntet ihr euch besser auf eventuelle Schwierigkeiten einstellen? Bedenkt auch, dass bei vielen Erkrankungen keine Aussage über den Schweregrad möglich ist. Die Ausprägung einer Beeinträchtigung hängt von vielen Faktoren ab.

Außerdem sollte euch bewusst sein, dass der Ausschluss einiger Chromosomenstörungen durch die Chorionzottenbiopsie keine Garantie für ein gesundes Kind ist. Am wichtigsten ist es aber, dass ihr nach eurer persönlichen Risikoeinschätzung die Entscheidung trefft, mit der ihr am besten leben könnt.

Wie schmerzhaft ist die Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie wird von vielen Frauen als unangenehm beschrieben. Die Empfindungen ähneln denen bei einer Blutentnahme oder einer Spritze in einen Muskel.

Was ist das Chorion?

Das Chorion wird auch als Zottenhaut bezeichnet. Es bildet den äußeren Teil der Keimblase, die um den Embryo und das Fruchtwasser liegt. Auch der kindliche Teil der Plazenta gehört zum Chorion.

Wie lange sollte man sich nach einer Chorionzottenbiopsie schonen?

Eine körperliche Schonung ist in der Regel für zwei bis drei Tage nach der Punktion sinnvoll.

Wie lange besteht bei einer Chorionzottenbiopsie das Risiko einer Fehlgeburt?

Nach dem Eingriff ist die Gefahr einer Fehlgeburt etwa drei bis fünf Tage lang erhöht.

Was kostet eine Chorionzottenbiopsie?

Wenn euer Frauenarzt oder eure Frauenärztin eine Indikation für die Untersuchung sieht, werden die Kosten in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Ist die Untersuchung eine Wahlleistung, müsst ihr sie selbst zahlen. Die Kosten können je nach behandelnder Klinik mehrere hundert Euro betragen. Ihr solltet euch vor der Entscheidung in dem jeweiligen Krankenhaus erkundigen.